Kết hôn được 6 năm nhưng vợ chồng chị Phạm Thị Lộc vẫn chưa có con. Với niềm hi vọng mong manh, vợ chồng chị tìm đến bệnh viện để thăm khám. Sau khi tiến hành sàng lọc di truyền tiền làm tổ, nhận kết quả chồng bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng số 6 và 22, nghe tư vấn từ bác sĩ, vợ chồng chị tiến hành thụ tinh ống nghiệm (IVF), sau đó sàng lọc và chuyển phôi thành công.

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật giúp phát hiện các bất thường về mặt gen di truyền từ những phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ. 

Việc chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ gồm 3 loại là PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể, PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể. 

Phương pháp chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ thường được áp dụng với những cặp vợ chồng lớn tuổi, tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần nhưng chưa rõ nguyên nhân. Đặc biệt, với gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, mắc bệnh lý di truyền hoặc nếu vợ chồng tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều cao và từng làm IVF nhiều lần thất bại cũng nên sàng lọc di truyền tiền làm tổ. 

Việc chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ sẽ giúp tăng cơ hội mang thai, giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền, góp phần mang đến cho cả cộng đồng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.

Thực hiện: Hồng Thúy – Trọng Đại – Đức Thành