Cần sớm phát hiện để điều trị kịp thời bệnh teo cơ tủy sống

Tống Nhật Khang (22 tháng tuổi) - một cậu bé bụ bẫm, đáng yêu, lúc nào cũng nở nụ cười tươi nhưng số phận lại run rủi khiến em mắc phải căn bệnh quái ác teo cơ tủy sống lúc 9 tháng tuổi. Đây là bệnh thần kinh cơ có tính di truyền, căn bệnh hiếm gặp ngàn vạn người có một. Bệnh tiến triển nhanh và khiến cơ bắp của Nhật Khang ngày càng suy yếu. Đã gần 2 tuổi em không thể tự ngồi cũng như chạy nhảy vui đùa như các bạn cùng trang lứa. 

Nguyễn Phúc Hưng sinh năm 2020 ở Bắc Giang. Cũng là 1 chú lính chì dũng cảm. Năm em 17 tháng tuổi gia đình phát hiện em mắc căn bệnh quái ác là teo cơ tủy sống. Thời điểm đó Phúc Hưng được các BS bệnh viện nhi trung ương tư vấn điều trị kịp thời. Đến nay, Phúc Hưng đã tự đi được trên đôi chân của mình.

Teo cơ tủy là một bệnh hiếm do khiếm khuyết gene di truyền xảy ra. Tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng...

Nhằm hướng tới những mục tiêu chung vì sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là trẻ em - thế hệ tương lai của đất nước, từ tháng 12 năm nay, một dự án với kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng giúp nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam sẽ được triển khai. Điều đó đồng nghĩa với việc họ sẽ được tiếp cận những thông tin chính thức về căn bệnh này cũng như các phương pháp điều trị đặc hiệu.

Bệnh teo cơ tủy là bệnh hiếm với nguy cơ tử vong 90% trong vòng 2 tuổi ở trẻ sơ sinh. Bệnh trước đây là thách thức lớn của ngành y do không có thuốc điều trị. Những diễn biến tự nhiên của bệnh đã làm cho việc chẩn đoán để phát hiện bệnh càng sớm càng tốt là một yêu cầu cấp thiết khi hiện nay ngành y tế đã có giải pháp trị liệu tiên tiến, giúp giải quyết được nguyên nhân gây ra bệnh đó là do khiếm khuyết về gene.

Thực hiện: Thu Hương – Quốc Hùng.